天天信息:2月28日，西安市兒童醫(yī)院罕見病多學科義診來啦！

“瓷娃娃”

“玻璃人”

“蝴蝶寶寶”

(資料圖片)

“沉默的天使”

...

這些動聽的名字背后

都有著共同的身份

罕見病患者

罕見病是什么？

罕見病是指發(fā)病率很低的疾病，又稱“孤兒病”。

目前，研究顯示，國際確認的罕見病有7000多種，80%以上的罕見病由遺傳因素導致，50%在出生或兒童期發(fā)病。罕見病涉及多系統(tǒng)，種類繁多且表現(xiàn)多樣，導致臨床診斷的時效性和準確性存在較大困難，患兒平均確診時間長達5年以上。高誤診、高漏診、用藥難，是罕見病患者共同面對的難題。因此，做好罕見病的診斷和防治工作，對提高全民健康水平、建設健康中國具有重大意義。

2023年2月28是“國際罕見病日”，在第16個國際罕見病日來臨之際，西安市兒童醫(yī)院推出“大型兒童罕見病多學科義診”活動，現(xiàn)場可向部分患兒提供免費基因檢測。

義診參與學科

本次義診包含內(nèi)分泌遺傳代謝科、消化內(nèi)科、血液腫瘤科、康復科、風濕免疫科、心血管內(nèi)科、感染科、腎臟科、呼吸科、神經(jīng)內(nèi)科、兒童保健中心、新生兒科和兒研所等優(yōu)勢學科，由多名高年資主任醫(yī)師和主治醫(yī)師為患兒義診。

義診內(nèi)容

義診現(xiàn)場將為罕見病患兒提供多學科聯(lián)合診療、遺傳咨詢和基因報告解讀。同時，義診醫(yī)師團隊將為“臨床診斷為高度疑似的罕見病患兒、病因未明的多系統(tǒng)疾病患者、家族內(nèi)有2人以上有相似癥狀家族史的患兒”提供免費基因檢測。

西安市兒童醫(yī)院作為國家兒童區(qū)域（西北）醫(yī)療中心，將積極推動兒童罕見病診療的發(fā)展，促進社會更加關(guān)愛罕見病患兒及家庭。

關(guān)鍵詞： 西安市兒童醫(yī)院 臨床診斷 蝴蝶寶寶