天天信息:2月28日，西安市兒童醫(yī)院罕見病多學(xué)科義診來啦！

“瓷娃娃”

“玻璃人”

“蝴蝶寶寶”

(資料圖片)

“沉默的天使”

...

這些動(dòng)聽的名字背后

都有著共同的身份

罕見病患者

罕見病是什么？

罕見病是指發(fā)病率很低的疾病，又稱“孤兒病”。

目前，研究顯示，國(guó)際確認(rèn)的罕見病有7000多種，80%以上的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，50%在出生或兒童期發(fā)病。罕見病涉及多系統(tǒng)，種類繁多且表現(xiàn)多樣，導(dǎo)致臨床診斷的時(shí)效性和準(zhǔn)確性存在較大困難，患兒平均確診時(shí)間長(zhǎng)達(dá)5年以上。高誤診、高漏診、用藥難，是罕見病患者共同面對(duì)的難題。因此，做好罕見病的診斷和防治工作，對(duì)提高全民健康水平、建設(shè)健康中國(guó)具有重大意義。

2023年2月28是“國(guó)際罕見病日”，在第16個(gè)國(guó)際罕見病日來臨之際，西安市兒童醫(yī)院推出“大型兒童罕見病多學(xué)科義診”活動(dòng)，現(xiàn)場(chǎng)可向部分患兒提供免費(fèi)基因檢測(cè)。

義診參與學(xué)科

本次義診包含內(nèi)分泌遺傳代謝科、消化內(nèi)科、血液腫瘤科、康復(fù)科、風(fēng)濕免疫科、心血管內(nèi)科、感染科、腎臟科、呼吸科、神經(jīng)內(nèi)科、兒童保健中心、新生兒科和兒研所等優(yōu)勢(shì)學(xué)科，由多名高年資主任醫(yī)師和主治醫(yī)師為患兒義診。

義診內(nèi)容

義診現(xiàn)場(chǎng)將為罕見病患兒提供多學(xué)科聯(lián)合診療、遺傳咨詢和基因報(bào)告解讀。同時(shí)，義診醫(yī)師團(tuán)隊(duì)將為“臨床診斷為高度疑似的罕見病患兒、病因未明的多系統(tǒng)疾病患者、家族內(nèi)有2人以上有相似癥狀家族史的患兒”提供免費(fèi)基因檢測(cè)。

西安市兒童醫(yī)院作為國(guó)家兒童區(qū)域（西北）醫(yī)療中心，將積極推動(dòng)兒童罕見病診療的發(fā)展，促進(jìn)社會(huì)更加關(guān)愛罕見病患兒及家庭。

關(guān)鍵詞： 西安市兒童醫(yī)院 臨床診斷 蝴蝶寶寶