已知最年輕！19歲男孩患阿爾茲海默癥_天天快消息

“這是目前已知最年輕的臨床診斷為阿爾茲海默癥的患者?！苯眨黄墒锥坚t(yī)科大學宣武醫(yī)院賈建平團隊撰寫的論文，發(fā)布在國際知名阿爾茲海默病研究刊物上，公布了一例被臨床診斷為阿爾茲海默癥的19歲患者。

文中介紹，一名19歲的男孩因為進行性的記憶衰退來宣武醫(yī)院求醫(yī)。在此兩年前，他在高中時就發(fā)現(xiàn)難以集中注意力到學習上，此后開始受困于明顯的短期記憶缺失，比如他會無法想起一天前發(fā)生的事情，或者忘記自己的個人物品放在哪里。

該患者還會出現(xiàn)閱讀和反應困難，漸漸地，他的記憶越來越糟，會不時丟東西，甚至記不得自己有沒有吃東西。盡管在發(fā)病前他的學習表現(xiàn)處于中上水平，但他最終無法完成自己的學業(yè)，不得不退學。該患者仍然能獨立生活。

(資料圖片)

論文中表示，醫(yī)院為患者做了多種檢查，包括當前用于診斷阿爾茲海默病的最權威手段——腦脊液指標檢測和PET掃描，患者還接受了多種量表測試。掃描影像等顯示，患者存在輕度的腦萎縮等癥狀，部分腦脊液指標也存在異常，最終患者被臨床診斷為阿爾茲海默癥患者。

論文稱，該患者是目前已被報道的符合阿爾茲海默癥診斷標準的最年輕病例。此外，該患者沒有家族遺傳病史，找不到其他引起記憶障礙的病因如遺傳、感染和系統(tǒng)性疾病。經過全基因組測序，未發(fā)現(xiàn)該患者攜帶任何風險或致病基因突變，排除了家族性AD的可能，其發(fā)病機制尚需進一步研究。

論文追溯了此前被報道診斷為阿爾茲海默癥的部分病例。比如此前被確診患上阿爾茲海默癥的最年輕患者年齡為21歲，并攜帶有一種基因突變。此外，有研究報道稱曾有一名28歲的患者并未出現(xiàn)PSEN1、PSEN2、APP這三種突變，說明零星的早期阿爾茲海默癥患者是可能不攜帶一些常見的相關基因突變的。

論文的作者之一、宣武醫(yī)院神經內科主任醫(yī)師賈龍飛告訴記者，該病例的情況非常罕見，以至于他一度不敢相信檢查的結果，但醫(yī)院采取了多種檢測方式，包括世界權威的阿爾茲海默癥檢查手段——腦脊液指標檢查以及PET掃描，最終醫(yī)生們臨床診斷該患者為阿爾茲海默癥。

賈龍飛表示，市民不必因為此次發(fā)現(xiàn)的罕見病例感到過度擔心，“現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)的一些年輕患者，主要得益于技術的進步，應該說以前也存在一些年輕人患病，只是因為技術的原因沒能得到確認而已。”

不少網友擔憂：

我也老忘事，是不是阿爾茨海默癥的預兆？

阿爾茨海默癥患者表現(xiàn)為認知功能下降、行為障礙、生活能力下降。然而，很多人也會有健忘的毛病。到底該如何區(qū)分？一般來說，兩者的區(qū)別體現(xiàn)在以下6個方面：

近記憶障礙&短時記憶障礙

老年性的健忘表現(xiàn)為近記憶障礙，而且是部分性的，經過提示能想起來，而阿爾茨海默癥以短時記憶障礙為主，是完全性的，經過提示也想不起來。

無認知能力缺損&執(zhí)行、視空間、語言功能障礙

健忘不會伴有其他認知能力的缺損，而阿爾茨海默癥患者常常伴有執(zhí)行功能、視空間功能、語言功能的障礙。

情緒正常&冷漠

阿爾茨海默癥患者常變得冷漠，缺乏基本的情緒表現(xiàn)。

思路清晰&思維混亂

健忘的人思路仍然清晰，并且也有語言表達能力和推理分析能力，而阿爾茨海默癥患者思維混亂，語言貧乏，缺少健全的推理分析能力。

對記憶力不好很著急&沒有意識到記憶力下降

健忘的人常表現(xiàn)為對記憶力不好十分著急，而阿爾茨海默癥患者沒有意識到自己的記憶力下降。

有生活自理能力&逐漸失去生活自理能力

健忘的老人能保持正常的生活自理能力，而患有阿爾茨海默癥的老人即便軀體沒有疾病，也會逐漸失去生活自理能力。

還有個小辦法教你

60秒自測阿爾茨海默癥

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在白紙上畫一個鐘表，依次寫上鐘點數(shù)字，并標出時間11:10的指針方向。而判斷標準則需要符合三點：

① 鐘表的面允許有輕微的缺陷，但必須是個圓；

② 準確寫出十二個數(shù)字，位置不重合或錯亂；

③ 必須有兩個指針，且一起指向正確時間，時針要明顯短于分針，指針的交點必須接近鐘表的中心。

首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院神經內科副主任醫(yī)師武力勇介紹，在家可以用這種畫鐘表的形式來做一個簡單的自我檢測，去發(fā)現(xiàn)早期的阿爾茨海默癥病人。如果說測試者符合上述說的三點要求，那應該是正常的；但如果有一個或者是兩個出現(xiàn)問題了，那可能就有些早期的問題需盡早到醫(yī)院就診。

編輯丨吳澤斌

關鍵詞： 阿爾茲海默 阿爾茨海默 基因突變